Муковисцидоз деген эмне жана аны менен кантип жашоо керек

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-17 04:03

Бул өлүмгө алып келген оору бойго жеткенге чейин байкалбай калышы мүмкүн.

Дүйнөлүк статистиканын маалыматы боюнча муковисцидоз (КЛИНИКАЛЫК СҮРӨТ, ДИАГНОЗ, ДАРЫЛОО, РЕАБЛИТАЦИЯ, ДИСПЕНСЕРИЗАЦИЯ) ар бир 2-4, 5 миң жаңы төрөлгөн бир бала муковисцидоз менен жабыркайт. Буга чейин, бул өкүм болгон: мындай ымыркайлар, эреже катары, эрте бала кезинде каза болгон. Бирок, бүгүнкү күндө медицинанын жетишкендиктери аркасында мындай адамдар толук кандуу өмүр сүрө алышат.

Бул коркунучтуу жана айыккыс, бирок башкара турган оору жөнүндө эмнени билишиңиз керек.

Муковисцидоз деген эмне жана ал кайдан пайда болот

Муковистикалык фиброз Муковистикалык фиброз жөнүндө (латынча "былжыр" - былжыр жана "viscidus" - илешкек сөздөрдөн) организмде өтө коюу жана жабышчаак былжыр пайда болгон тубаса оору.

Жалпысынан алганда, былжырлуу секрециялар Муковистикалык фиброз үчүн зарыл: алар органдарды жана ткандарды жууп, алардын кургап кетишине жана патогендик бактерияларды жууп кетишине жол бербейт. Ошондуктан, дени сак былжыр зайтун майы сыяктуу - ичке, тайгак, аккан. Бирок муковисцидоз менен анын консистенциясы бузулат.

Кеп тер, тамак сиңирүү ширелерин жана былжырды өндүрүүгө катышкан спецификалык белок CFTRде. Бул протеиндин милдеттеринин бири - натрий жана хлор иондорун (бул туздун компоненттери) адам денесинин органдарын жана ткандарын каптаган эпителий клеткаларынын бетине жылдыруу. Бул туз компоненттери клеткаларга сууну тартат, ал өз кезегинде былжырды жумшартып, аны керектүү суюктук менен камсыз кылат. CFTR протеининин нормалдуу иштеши ушундай.

Бирок, гендердин биринин тубаса туура эмес иштешинен улам CFTRдин иши үзгүлтүккө учурашы мүмкүн. Ным жетишсиз болуп, ички секреция бездери чыгарган былжыр керексиз калың болуп калат.

Эмне үчүн муковисцидоз коркунучтуу?

Коюу жана жабышчаак былжыр ички органдардын ар кандай түтүктөрүн бүтөп, Муковистикалык фиброз жөнүндө олуттуу ден-соолук көйгөйлөрүнө алып келет.

Көбүнчө өпкө жабыркайт. Дем алуу жолдорунда былжырдын тыгыны дем алууну кыйындатат. Организмге кычкылтек жетишсиз, ошол себептен дайыма алсыздык пайда болот, бала жакшы өспөй, өнүкпөйт. Мындан тышкары, патогендүү бактериялар оңой кармалып, илешкектүү былжырда көбөйөт. Мунун кесепети - тез-тез пневмония жана дем алуу жолдорунун башка оорулары, өпкө тканынын фиброзы, дем алуу жетишсиздиги.

Какырык уйку безинде чогулат. Бул орган тамак сиңирүү үчүн зарыл болгон ар кандай ферменттерди өндүрөт, бирок тыгылып калган каналдар алардын ичегилерге жетүүсүн токтотот. Натыйжада ферменттер уйку безинин өзүн сиңире башташат. Безде кисталар жана тырыктар пайда болот (фиброз; чындыгында муковисцидоздун экинчи аталышы ушундан келип чыккан - муковисцидоз). Тамак сиңирүү бузулат, бул да өнүгүүнүн жана өсүштүн басаңдашына алып келет.

Боордо илешкек былжыр өт жолдорун жаап, сарык, өттө таш пайда болушу жана цирроз сыяктуу кесепеттерге алып келет.

Эркектерде урук каналдары бүтөлүп калат, демек муковисцидоз менен ооруган адам балалуу болуу мүмкүнчүлүгүнөн ажырайт.

Муковисцидоз бул органдардын бардыгына сөзсүз түрдө таасир этпейт. Бул эң оор учурларда гана болот. Көбүнчө оору дем алуу органдарына же тамак сиңирүү системасына гана таасир этет. Ал эми кээде ал ушунчалык жеңил, бүдөмүк формада өтүп кетет, адам оору жөнүндө да билбей калат. Муковистикалык фиброз жетилгенге чейин жана күчөгөн симптомдорду баштан өткөрөт.

Муковисцидоздун белгилери кандай

Кээде оору айкын көрүнүп турат. Ошентип, муковисцидоз менен ооруган ар бир бешинчи наристе ичеги-карындын өтүшүп кетүү симптомдору менен төрөлөт. Бул өтө илешкектүү оригиналдуу заң (меконий) ичегинин люменин жаап койгонунан улам пайда болот. Бул фиброздан шектенүүгө жана диагноз коюуга жардам берген күчтүү белги.

Бирок кээ бир учурларда, генетикалык бузулуу өзүн анча айкын сезет жана анын көрүнүштөрү башка, анча коркунучтуу эмес шарттардын белгилери менен чаташтырылышы мүмкүн. Мисалы, кыйыр симптомдордун бири териде хлор жана натрий иондорун начар алып салуудан пайда болгон күчтүү туздуу даам болуп саналат.

Муковисцидоз менен ооруган балдардын ата-энелери көбүнчө муковисцидоз жөнүндө айтышат, алар диагноз коюлганга чейин эле өбүшкөндө баланын терисинин адаттан тыш туздуулугун байкашкан.

Муковистикалык фиброздун башка белгилери дененин кайсы системасы кистоздук фиброздон көбүрөөк жабыркагандыгынан көз каранды.

Дем алуу симптомдору

• Какырыктын чыгышы менен үзгүлтүксүз, суук менен байланышпаган жөтөл.
• Кырык дем алуу.
• Дайыма мурундун бүтүшү.
• Кайталануучу гайморит (гаймориттин сезгениши).
• Көп учурда өпкө инфекциясы.
• Кыскасы дем алуу, күчөгөн чарчоо учурунда активдүү оюндар жана физикалык көнүгүүлөр.

Тамак сиңирүү симптомдору

• Өнөкөт ич катуу.
• Көбүнчө кайталануучу шишик учурлары.
• Майлуу, сасык жыттуу заң.
• Боюнун жана салмагынын начар өсүшү.

Муковик фиброздан шектенсеңиз, эмне кылуу керек

Дароо педиатрга же дарыгерге кайрылыңыз. Бул сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул генетикалык оору менен ооруган болсо, өзгөчө маанилүү.

Муковисцидоз – эң кеңири тараган муковисцидоз: аныктамасы, диагностикалык критерийлери, терапиясы, кавказдыктар арасында тукум куума оорусу.

Дарыгер текшерүү жүргүзөт, оорунун тарыхын изилдейт, симптомдору жөнүндө сурайт жана зарыл болсо, бир нече анализдерди тапшырат. Көбүнчө, бул тер анализи болуп саналат: бул хлор жана натрий иондорунун көбөйгөн мазмунун аныктоого жардам берет. CFTR протеининин иши менен байланышкан гендин бузулушун тастыктай турган же жокко чыгара турган татаалыраак молекулярдык-генетикалык изилдөө да жүргүзүлүүдө.

Муковисцидоз аныкталса, пациент пульмонологго, гастроэнтерологго же башка адистештирилген дарыгерге жөнөтүлөт.

Муковисцидозду кантип дарылоо керек

Тилекке каршы, заманбап медицина генетикалык бузулууларды дарылай албайт. Бирок симптомдорду жеңилдетүү, татаалдашуу коркунучун азайтуу жана жашоонун жалпы сапатын жакшыртуу жолдору бар.

Муковистикалык фиброз менен ооруган адамдар туура терапия менен 40-50 жылга чейин жашай алышат.

Эреже катары, симптоматикалык дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Муколитиктерди кабыл алуу - былжырды суюлтуучу дарылар.
• Антибиотик терапиясы. Бул былжырдын токтоп калышынан улам пайда болгон бактериялык инфекциялар менен күрөшүүгө жардам берет.
• Аш сиңирүүнү жакшыртуу үчүн панкреатикалык ферменттерди алуу.
• Заъды жумшартуучу дарыларды колдонуу. Алар ич катууга же ичеги-карындын өтүшүп кетишине жол бербөө үчүн керек.
• Өпкөдөгү дем алуу жолдорунун шишиктерин жоюуга жардам берүүчү сезгенүүгө каршы препараттарды кабыл алуу.

Мындан тышкары, дарыгер өсүү жана өнүгүүнү жакшыртуу үчүн зарыл болгон атайын жогорку калориялуу диетаны жазып берет жана былжырды кетирүү үчүн үзгүлтүксүз дем алуу көнүгүүлөрүн сунуш кылат.

Оор учурларда, оорулууга кычкылтек терапиясы, түтүк менен тамактандыруу жана бузулган өпкө же боор трансплантациясына байланыштуу чоң операциялар талап кылынышы мүмкүн.

Муковисцидозду алдын алса болобу?

Тилекке каршы жок. Бул баланын атасы менен апасы (сөзсүз экөө тең!) CFTR протеининин иштешинин бузулушуна байланыштуу бузулган гендердин алып жүрүүчүлөрү болсо, пайда болушу мүмкүн болгон генетикалык оору. Айтмакчы, көптөгөн алып жүрүүчүлөр бар: мисалы, АКШда бул Кистикалык фиброзга Кавказ расасына таандык ар бир 29-ташыруучу тестирлөө.

Бирок, атүгүл эки ташыгыч кемчиликсиз дени сак балалуу болушу мүмкүн. Муковистикалык фиброз коркунучу төмөнкүчө бөлүштүрүлөт:

• алып жүрүүчүлөрдөн төрөлгөн ар бир төртүнчү бала (25%) бузулууга дуушар болот;
• ар бир экинчи бала (50%) кемтик гендин алып жүрүүчүсү болуп калат жана кийинчерээк аны өз балдарына өткөрүп бере алат, бирок анын өзүнөн кистоздук фиброздун белгилери болбойт;
• ар бир төртүнчү бала (25%) ооруга дуушар болбойт жана алып жүрүүчү болуп калбайт.

Бул ооруну жуктуруп алуу мүмкүн эмес. Ал эми буга эч ким күнөөлүү эмес. Эне менен атанын жашы да, жашоо образы да, жаман адаттары да, экология же стресс сыяктуу тышкы жагдайлары да маанилүү эмес. Ролду гендер гана ойнойт, алардын драмалык айкалышы ата-энелердин өздөрү билбеши мүмкүн.

Эгерде сиз үй-бүлөнү пландаштырууга мүмкүн болушунча жоопкерчиликтүү мамиле кылгыңыз келсе, генетикалык тестирлөө кемчиликти аныктоого жардам берүү үчүн төрөткө чейин жүргүзүлүшү мүмкүн. Бирок бул цистикалык фиброз үчүн психологиялык жактан татаал суроо.

Эгер анализ эки өнөктөш тең ташыгыч экенин көрсөтсөчы? Балалуу болуудан таптакыр баш тартасызбы? Эгерде эмбриондо генетикалык бузулуулар бар экендиги аныкталса, кош бойлуулукту токтотуу үчүн кош бойлуу болууну чечесизби? Эмнеси болсо да тобокелге салып, төрөп берүү, мүмкүн болуучу кесепеттерди билүү? Дарыгерлердин бүгүнкү күнгө эч кандай жообу жок. Болочок ата-энелердин ар бири өз алдынча чечим кабыл алышы керек.