Гемофилия деген эмне жана аны менен кантип жашаш керек

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-17 04:03

Кандын бузулушунан улам мурундан кан агып, тез-тез көгөрүп кетиши мүмкүн.

Гемофилия деген эмне

Гемофилия – адамдын канынын уюшу бузулган генетикалык оору. Бул белгилүү бир протеиндердин, же уюу факторлорунун синтезинин бузулушу менен шартталган. Окумуштуулар аларды Iден XIIге чейин рим цифралары менен санашат. Оору эки спецификалык фактордун жоктугунан гана пайда болот, ошондуктан, гемофилия эки түрү бар Гемофилия / U. S. Улуттук медицина китепканасы:

• А - канда VIII фактордун нормасынан 50% кем;
• В - IX фактордун мазмуну 50%дан төмөн.

Гемофилия кайдан пайда болот?

Ал, адатта, аялдарда XX жана эркектерде XY болгон жыныстык хромосомалар аркылуу Гемофилия / Майо клиникасы тарабынан тукум кууйт. Бала атасынан Y, ал эми энесинен Х алат. Кыз экиден Х-хромосоманы экиден алат. Дефектүү гемофилия гени бир X хромосомасында, бирок экинчисинде басылган. Демек, аялдарда оору өзүн көрсөтпөйт, бирок энеси уулуна жугузушу мүмкүн.

Адамдардын 30% жакынында гемофилия тукум куучулуктун эмес, Гемофилия/Майо клиникасынын гендеринин стихиялуу мутациясынын натыйжасы. Иммунитеттин бузулушунан улам пайда болгон оорунун сатып алынган түрү дагы азыраак кездешет. Аларды шыктандыруусу мүмкүн:

• кош бойлуулук;
• аутоиммундук оорулар;
• рак;
• көп склероз.

Гемофилия белгилери кандай

Оорунун көрүнүштөрү Гемофилия / Майо клиникасына жараша VIII же IX уюу фактору канчалык жетишсиз. Негизги симптом - бул адаттан тыш оор же күтүлбөгөн жерден кан агуу, аны токтотуу абдан кыйын. Ал төмөнкү учурларда пайда болушу мүмкүн:

• кесилгенден, операциядан же тиштин алынышынан улам;
• жумшак ткандардын соккусунун натыйжасында;
• эмдөөдөн кийин.

Кээде муундарда капыстан кан агуулар болот, анын айынан алар абдан ооруйт жана начар кыймылдайт. Кээ бир адамдардын заарасында жана заңында кан болушу мүмкүн. Ал эми гемофилия менен ооруган жаш балдар көбүнчө түшүнүксүз кыжырданышат.

Гемофилия эмне үчүн коркунучтуу?

Бул өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Бул көбүнчө Гемофилия / Майо клиникасы:

• Мээге кан куюлуу. Катуу баш оору, кусуу, уйкучулук же летаргия, конвульсиялар пайда болот; кош көрүү. Кээде адам эсин жоготот.
• Булчуңдардын терең кан кетиши. Кан булчуң катмарларынын ортосуна чогулуп, нервдерди кысып, буту-колуңду сезбей же ооруп калышы мүмкүн.
• Биргелешкен зыян. Алар көбүнчө кан чогултушат, бул кемирчектин бузулушуна жана артриттин өнүгүшүнө алып келет. Кээ бир учурларда, Гемофилия A / Medscape киста пайда болушу мүмкүн. Бара-бара кайтарылгыс деформация пайда болуп, муун кыймылдуу болбой калат.

Ошондой эле, гемофилия кээде кан куюуну талап кылат. Бул ВИЧ жана башка вирустук инфекцияларды жуктуруп алуу коркунучун жогорулатат.

Гемофилия кантип аныкталат?

Адатта, биринчи белгилери бала кезинде эле пайда болот. Бирок, эгерде адам үй-бүлөсүндө гемофилия менен ооруганын билсе, анда ал текшерүү үчүн терапевтке кайрылса болот. Диагнозду ырастоо же четке кагуу үчүн, дарыгер Гемофилия диагностикасын / Ооруну көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлорун дайындайт:

• Кандын жалпы анализи. Гемоглобиндин деңгээлин, тромбоциттердин жана эритроциттердин санын текшериңиз.
• Активдештирилген жарым-жартылай тромбопластин убактысы (APTT). Индикатор секунда менен ченелет жана кандын уюп калышын чагылдырат. VIII, IX, XI жана XII кандын уюшу факторлорунун жетишсиздиги менен APTT нормадан көбүрөөк болуп калат.
• Протромбин убактысы. Ал ошондой эле кандын канчалык тез уюшун көрсөтөт, бирок I, II, V, VII жана X коагуляция факторлорунун концентрациясын чагылдырат. Ошондуктан, гемофилия менен ооруган адамдарда бул тест нормалдуу болуп саналат жана кан агуунун бардык мүмкүн болгон себептерин табуу үчүн жүргүзүлөт.
• Фибриноген. Бул белок I коагуляция фактору болуп саналат жана уюган кандын пайда болушуна жооптуу. Гемофилияда анализ нормадан тайбайт, фибриногендин деңгээли өзгөрсө, дарыгер башка оорудан шектенет.
• Коагуляция факторлорун изилдөө. Анализ кандагы VIII жана IX факторлордун деңгээлин көрсөтүп, оорунун түрүн жана оордугун чагылдырат.

Гемофилия кантип дарылайт?

Оорудан арылуу мүмкүн эмес, бирок оорунун алдын алуу үчүн дарыгерлер колдоочу дарылоону белгилешет. Ал кандын уюшун жакшыртуу керек. Бул үчүн, Гемофилия / Майо клиникасын колдонуңуз:

• Уюган факторлор. Белоктор донордук кандан алынган же лабораторияда синтезделген, алар график боюнча гемофилия менен ооруган бейтапка берилет.
• Десмопрессин гормону. Оорунун жеңил формасында өзүнүн коагуляциялык белокторунун синтезин стимулдайт.
• Фибриндик герметиктер. Алар кан агууну токтотуу үчүн жарааттарга жана кесилген жерлерге сүйкөлот.
• Уюган дарылар. Алар уюган кандын бузулушун алдын алууга жардам берет.

Сиздин муундар жабыркаган болсо, дарыгер физикалык терапия жазып берет. Ал эми катуу ички кан кеткен болсо, анда операция талап кылынышы мүмкүн.

Ошондой эле, гемофилия менен ооруган бардык адамдарга кан куюу аркылуу инфекциянын жугуу мүмкүнчүлүгүн азайтуу үчүн А жана В гепатитине каршы эмдөө сунушталат.

Гемофилия менен кантип жашаш керек

Оору менен байланышкан тобокелдиктерди азайтуу үчүн, дарыгерлер Гемофилия / Майо клиникасын сунушташат:

• Туура спортту тандаңыз. Согуш өнөрү, хоккей же футбол сыяктуу травматикалык иштерден алыс болуңуз. Сууда сүзүү, велосипед тебүү же басуу булчуңдарды жана муундарды бекемдөөгө жардам берет.
• Кээ бир дарыларды ичпеңиз. Кээ бир рецептсиз ооруну басаңдаткычтар канды суюлтуп, кан агууну начарлатышы мүмкүн. Ошол эле себептен антикоагулянттар коркунучтуу. Андыктан дарыларды врач менен кеңешкенден кийин ичкен оң.
• Ооз көңдөйүнүн ден соолугуна кам көрүү. Тишиңизди алдырбоо үчүн тиш доктуруңузга такай барып, өз убагында дарылап туруу сунушталат. Мындай операция көп кан агууга алып келет.
• Кичинекей канды токтотууну үйрөнүңүз. Ал үчүн жараатка басым коюу же катуу таңып коюу керек. Муз пакети менен жаракатты муздатыңыз.

Эгерде балага гемофилия диагнозу коюлса, ата-энелер жыгылып калбоо жана муундарынан кан агууну алдын алуу үчүн тизе жана чыканак кийгизиши мүмкүн. Ал эми үй шартында бурчтары курч болгон эмеректерди алып салган жакшы.