Фенилкетонурия деген эмне жана аны айыктырса болобу

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-17 04:03

Атайын диета оорунун кесепеттерин алдын алууга жардам берет.

Фенилкетонурия деген эмне

Фенилкетонурия Фенилкетонурия (PKU) сейрек тукум куума оору, анда фенилаланин аминокислота бала сиңире албайт. Ал канда калып, нерв системасына токсин катары кызмат кылат.

Фенилкетонурия фенилкетонурия тарабынан аутосомалык рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул фенилаланиндин метаболизми көз каранды болгон эки дени сак ата-энеден балага бузулган ген берилет дегенди билдирет. Гендеги мутация толук болушу мүмкүн, анда оорунун оор белгилери бар. Эгерде кемчилик толук эмес болсо, фенилкетонурия жеңилирээк формада өтөт, патология анча байкалбайт.

Фенилкетонурия белгилери кандай

Бала төрөлгөндөн кийин дароо протеинге бай сүт менен азыктанат. Ал аминокислоталардан турат, демек анын курамында фенилаланин да бар. Ошондуктан, бир нече күндөн кийин, зат канга топтолгондо, балада оорунун белгилери пайда болот. Бул фенилкетонурия (PKU) камтышы мүмкүн:

• ооздон, териден жана заарадан кырылган жыт;
• денеде кызыл исиркектер;
• конвульсиялар.

Дарыгерлер кээде наристенин башы кичинекей болуп төрөлгөнүн байкашат. Мындай ооруга чалдыккан балдардын көздөрү ачык көк, терилери кубарышат. Бул фенилаланиндин ирис менен териге түс берүүчү пигмент меланиндин синтези үчүн керек экендигине байланыштуу.

Эмне үчүн фенилкетонурия коркунучтуу?

Мындай генетикалык бузулуусу бар балдарда кандагы фенилаланиндин ашыкча болушу кыртыштарга зыян келтирет. Мунун баары нерв системасында көрүнөт. Оору дарылабаса, мээ жабыркайт. Дарыгерлер фенилкетонурияны (ФКУ) байкашат, мындай балдар жаштайынан эле гиперактивдүү, эмоционалдык көзөмөлү начар. Алардын психикалык өнүгүүсү кечеңдеп, көбүнүн жүрүм-туруму же психикалык жактан бузулуулары бар.

Кечигип дарылоо менен нерв системасынын нормалдуу функцияларын калыбына келтирүү дээрлик мүмкүн эмес. Ошондуктан, мүмкүн болушунча эрте патологияны таануу маанилүү.

Фенилкетонурия кантип аныкталат?

Россия Федерациясынын Саламаттыкты сактоо жана социалдык өнүктүрүү министрлигинин 2006-жылдын 22-мартындагы № 185 "Жаңы төрөлгөн балдарды тукум куума ооруларга массалык текшерүү жөнүндө" буйругуна ылайык ("Адамдарды массалык текшерүүнү уюштуруу жөнүндө жобо менен бирге" жаңы төрөлгөн балдар тукум куума оорулар боюнча" тукум куучулук оорулар боюнча ") Россия Федерациясынын Саламаттык сактоо жана социалдык өнүктүрүү министрлигинин 2006-жылдын 22-мартындагы № 185 "Жаңы төрөлгөн балдарды тукум куума ооруларга массалык текшерүү жөнүндө" төрөлгөндөн кийин төртүнчү же жетинчи күнү бардык ымыркайлар беш генетикалык синдрому боюнча изилдөө үчүн согончогунан кан алуу. Алар баланын андан ары өнүгүшүнө таасир этиши мүмкүн. Бул:

• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• адреногениталдык синдром;
• тубаса гипотиреоз;
• цистикалык фиброз.

Эгерде тесттин оң натыйжасы чыкса, балага коррекциялык дарылоо дайындалат.

Фенилкетонурия кантип дарылайт?

Генетикалык кемчиликтен кутулуу мүмкүн эмес. Бирок дарыгер атайын диетаны сунуштай алат. Фенилкетонурияны (ФКУ) дарылоонун кеңири таралган ыкмалары кандай?, бул протеинге бай тамактарды кошпойт. Ошондо фенилаланин организмге кирбейт жана татаалдануу коркунучу болбойт. Фенилкетонурия менен ооруган адамдар төмөнкүлөргө тийиш эмес:

• жумуртка;
• сүт жана сыр;
• эт: тоок, чочконун эти, уй эти;
• балык;
• буурчак, соя;
• сыра.

Ошондой эле аспартам таттуу каражатын колдонуудан алыс болуңуз. Фенилкетонурияны (ФКУ) кандай дарылоо ыкмалары бар? сиңирилгенде фенилаланинди бөлүп чыгарат. Бул кантты алмаштыргыч көбүнчө содага, сагызга жана кээ бир дарыларга кошулат.

Бирок мындай өмүр бою протеин менен чектелген диета организмдин өнүгүшүнө жаман. Ошондуктан, дарыгер балдар үчүн атайын тамактануу дарылоону сунуш кылышы мүмкүн.. Фенилкетонурияны (ФКУ) дарылоонун кеңири таралган ыкмалары кайсылар? аралашмалар.

Фенилкетонурия менен ооруган бейтаптарды дарылоо үчүн "Фенилкетонурия: сапротерин дигидрохлоридине негизделген башкаруу жана дарылоо" препараты бекитилген. Бул зат фенилаланинди ыдыратууга жана анын кандагы концентрациясын азайтууга жардам берет. Бирок колдонуу үчүн фенилкетонурия (PKU) үчүн жалпы дарылоо кандай? дары диета менен бирге гана керек.

Башка варианттар азырынча жок. Окумуштуулар жол издеп жатышат Фенилкетонурияны (PKU) дарылоонун кеңири таралган ыкмалары кандай? хромосоманын жетишпеген бөлүгүн киргизүү үчүн ген терапиясын кантип жүргүзүү керек. Кээ бирөөлөр бейтаптарга фенилаланиндин мээге киришине тоскоол боло турган башка аминокислоталарды берүүнү сунушташат. Бирок бул ыкмалар дагы эле иликтенип жатат.